Tras el ruido de fondo de las noticias sanitarias, que centran la atención principalmente en las epidemias, el cáncer y las enfermedades cardiovasculares, existe un universo silencioso y sufriente, habitado por millones de personas que, con demasiada frecuencia, carecen de diagnóstico, de tratamientos eficaces y de voz. Es el mundo de las enfermedades raras. Se trata de unas 7000 enfermedades diferentes (las estimaciones varían entre 6000 y 8000, según las fuentes y los criterios clínicos adoptados), todas ellas con una incidencia inferior al 0,05 % de la población. Por lo tanto, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 1 persona de cada 2000 (y muy rara si su incidencia es de un caso cada 50 000). Se trata de pacientes invisibles individualmente, pero impresionantes en su conjunto, con una estimación de 300 millones de personas en todo el mundo afectadas por una enfermedad rara, unos 30 millones en Europa y nada menos que 2 millones de enfermos en Italia, el 70 % de ellos niños.
Una categoría diferente es la de las enfermedades desatendidas. Se trata de enfermedades infecciosas que afectan a las poblaciones de los países más pobres y, precisamente por ello, son ignoradas por la industria farmacéutica y la comunidad científica, a pesar de su alto impacto sanitario. Enfermedades como la leishmaniasis, la enfermedad del sueño africana, la esquistosomiasis o el dengue no son en absoluto incurables. Sin embargo, siguen cobrándose víctimas y trazando mapas de desigualdad porque no son lo suficientemente «interesantes» como para ser tratadas (desde el punto de vista comercial).
En un contexto tan complejo, es fundamental crear redes capaces de coordinar la actividad de médicos especialistas, médicos generales, asociaciones de pacientes, servicios farmacéuticos regionales, empresas sanitarias e instituciones, con el objetivo de abordar de forma coordinada el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras.
La importancia de las asociaciones de pacientes
Les ofrecemos una entrevista con Antonella Celano, presidenta de APMARR APS ETS (Asociación Nacional de Personas con Enfermedades Reumatológicas y Raras), a quien hemos pedido que nos presente el tema.
«Las enfermedades raras son muy numerosas y muy diferentes entre sí. Por eso es necesario crear redes capaces de sistematizar la investigación, poner orden en los procedimientos diagnósticos y terapéuticos, dando dignidad a las personas, a los médicos, a los investigadores, a los pacientes y a sus cuidadores. APMARR colabora con los centros de enfermedades raras de las distintas regiones y trata de facilitar una conexión cada vez más estrecha entre ellos. Pero, como es sabido, en Italia la calidad de la sanidad varía mucho entre el norte, el sur, el centro y las islas, lo que da lugar a un importante flujo de «turistas sanitarios» del sur al norte: personas con enfermedades que prefieren tratarse en otro lugar o que no tienen la posibilidad de hacerlo en su propia región y, por lo tanto, se dirigen a los hospitales del norte».
¿Cuál es la misión de APMARR?
«Mejorar la calidad de la asistencia para mejorar la calidad de vida. Toda nuestra actividad está orientada a las personas con enfermedades reumatológicas y raras. En primer lugar, en términos de sensibilización: las personas deben aprender a reconocer los síntomas, deben aprender a comunicarse con el médico para informar correctamente de los síntomas y las situaciones, de modo que el médico pueda derivar al paciente al especialista adecuado para poder llegar a un diagnóstico precoz.
En las enfermedades raras, llegar a un diagnóstico adecuado es muy complicado. Por eso son tan importantes las asociaciones de pacientes: proporcionan a los médicos y a sus sociedades científicas información, sugerencias, experiencias y puntos de vista; son fundamentales para probar protocolos diagnósticos y medicamentos individuales; también proporcionan información valiosa a los responsables políticos, a las autoridades sanitarias y a los distritos sanitarios individuales; luchan por promover políticas justas, sensibilizar a la opinión pública y apoyar a las familias en términos de información y representación.
¿Se percibe una mayor sensibilidad por parte de la opinión pública en torno a estas patologías que tienen casos tan poco frecuentes?
Debo decir que, afortunadamente, en los últimos años todo ha cambiado. Hoy en día, las enfermedades raras son atendidas por el Servicio Nacional de Salud y se clasifican de manera adecuada, y la atención al paciente es realmente eficaz, lo que permite a estas personas y a sus familiares recibir una asistencia específica y de calidad sin tener que soportar las largas listas de espera a las que suelen enfrentarse los ciudadanos. En las enfermedades raras se tiene un trato preferente, lo cual es muy justo, ya que a menudo son los niños los que las padecen.
Somos conscientes de que la investigación científica y, sobre todo, la farmacéutica están muy ligadas a la lógica del beneficio. ¿Están mejorando las cosas en el ámbito de las enfermedades raras?
Es un hecho que, en el caso de las enfermedades raras, la investigación a menudo se paraliza porque no es rentable. Muchas veces, especialmente en Italia, también se registran problemas burocráticos. Por ejemplo, cuando un medicamento es autorizado para su comercialización por la AIFA, debería llegar automáticamente a todas las regiones. Sin embargo, existen manuales regionales individuales que pueden bloquear la compra y el uso del medicamento. Estas circunstancias son realmente lamentables en un país en el que el artículo 32 de la Constitución establece que el derecho a la salud es sagrado y debe garantizarse a todos, mientras que hoy en día en Italia hay territorios de primera y de segunda clase. Afortunadamente, las enfermedades raras cuentan con vías específicas que garantizan su tratamiento y atención.
La Alianza Pugliese contra la miastenia grave
El 5 de mayo de 2025 se celebró en Bari un congreso innovador: una auténtica alianza estratégica con la participación de todos los actores a nivel regional: médicos especialistas, asociaciones de pacientes, servicios farmacéuticos regionales, empresas sanitarias e instituciones, con el objetivo de abordar de forma coordinada el diagnóstico y el tratamiento de las personas con miastenia grave, una enfermedad neuromuscular autoinmune que afecta a unas 800 personas en Apulia, 15 000 en Italia y 100 000 en Europa.
Difundir una mayor concienciación sobre esta patología ha sido muy importante, señala la Dra. Claudia Laterza, pediatra, especialista en cuidados paliativos y antigua asesora de la Coordinación de Enfermedades Raras de AReSS Puglia: «Este congreso se ha organizado tras un proceso conjunto que se resume en un documento que contiene directrices operativas para valorizar los recursos regionales y garantizar una gestión equitativa y adecuada de la miastenia grave, una de las enfermedades raras más frecuentes. Afecta a personas de cualquier edad, con un pico en hombres de entre 50 y 60 años y en mujeres de entre 30 y 40 años, que se quejan de un retraso considerable en el diagnóstico. El diagnóstico precoz y una atención adecuada permiten evitar el prolongamiento del sufrimiento físico y psicológico, mejorando la calidad de vida individual y familiar.
El neurólogo Dr. Paolo Emilio Alboini, director médico del IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza de San Giovanni Rotondo, añade que «Apulia cuenta con programas muy precisos y estructurados en el ámbito de las enfermedades raras. A la gran atención prestada por las instituciones se suman los nuevos conocimientos médico-científicos que permiten racionalizar aún mejor los recursos disponibles. En los últimos cinco años, algunas nuevas terapias están permitiendo afrontar un cambio de paradigma, devolviendo al paciente a la normalidad anterior a la enfermedad, sin los graves efectos secundarios que conllevaba la terapia estándar hasta hace pocos años, con un impacto positivo en la sostenibilidad económica de los sistemas sanitarios regionales».
La miastenia grave está reconocida hoy en día como una enfermedad rara, con acceso en Italia a protecciones específicas en términos de diagnóstico, tratamientos, exención de los costes sanitarios, derechos laborales y apoyo económico. Por ello, es esencial que los pacientes estén adecuadamente informados y apoyados en el ámbito sanitario, preventivo y social.
