Nel rumore di fondo dell’informazione sanitaria che punta i riflettori soprattutto sulle epidemie, sui tumori e sulle malattie cardiovascolari, esiste un universo silenzioso e sofferente, abitato da milioni di persone, troppo spesso senza diagnosi, senza terapie efficaci e senza voce. È il mondo delle malattie rare. Sono circa settemila diverse condizioni patologiche (le stime variano da 6mila a 8mila, a seconda delle fonti e dei criteri clinici adottati) tutte accomunate da una incidenza non superiore allo 0,05% della popolazione. Una malattia è quindi considerata rara se colpisce meno di 1 persona su 2.000 (rarissima se il suo peso scende a un caso ogni 50mila). Si tratta di pazienti singolarmente invisibili ma collettivamente imponenti, con una stima di 300 milioni di persone nel mondo interessate da una malattia rara, circa 30 milioni in Europa e ben 2 milioni di ammalati in Italia, nel 70% in età pediatrica.
Categoria differente è quella delle malattie neglette. Si tratta di malattie infettive che colpiscono le popolazioni dei Paesi più poveri e proprio per questo ignorate dall’industria farmaceutica e dalla comunità scientifica, nonostante l’alto impatto sanitario. Patologie come Leishmaniosi, Malattia del sonno africana, Schistosomiasi o Dengue non sono affatto incurabili. Eppure, continuano a mietere vittime e a disegnare mappe di diseguaglianza perché non sono sufficientemente “interessanti” da curare (dal punto di vista del business).
In un contesto così complesso, diventa fondamentale creare delle reti in grado di coordinare l’attività di medici specialisti, medici di medicina generale, associazioni di pazienti, servizi farmaceutici regionali, aziende sanitarie e Istituzioni, con l’obiettivo di affrontare in modo coordinato la diagnosi e cura delle Malattie Rare.
La centralità delle associazioni dei pazienti
Vi proponiamo l’intervista ad Antonella Celano, Presidente di APMARR APS ETS (Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare), alla quale abbiamo preliminarmente chiesto di inquadrare l’argomento.
“Le malattie rare sono numerosissime e molto diverse tra loro. Per questo occorre costruire delle reti in grado di sistematizzare la ricerca, mettere ordine nelle procedure diagnostiche e terapeutiche, dando dignità alle persone, ai medici, ai ricercatori, ai pazienti ed i loro caregiver. APMARR aderisce ai centri malattie rare delle varie regioni e cerca di facilitarne una connessione sempre più stretta. Ma, come è noto, in Italia la qualità della sanità viaggia a velocità differente tra nord, sud, centro e isole, con la conseguenza di un cospicuo flusso di “turisti sanitari” da sud a nord: quelle persone con malattia che preferiscono curarsi altrove, o non hanno la possibilità di curarsi nella propria regione, e quindi partono verso gli ospedali del nord”.
Qual è la mission di APMARR?
“Migliorare la qualità dell’assistenza per migliorare la qualità della vita. Tutta la nostra attività è a favore delle persone con patologie reumatologiche e rare. In primo luogo, in termini di accrescimento della consapevolezza: le persone devono imparare a riconoscere i sintomi, devono imparare a comunicare con il medico per riferire correttamente sintomi e situazioni, in modo che il medico possa indirizzare il paziente verso lo specialista giusto per poter arrivare ad una diagnosi precoce.
Nelle malattie rare arrivare ad una diagnosi appropriata è molto complicato. Per questo le associazioni dei Pazienti sono così importanti: forniscono ai Medici e alle loro Società scientifiche informazioni, suggerimenti, esperienze e punti di vista; sono fondamentali per saggiare protocolli diagnostici e singoli farmaci; forniscono indicazioni preziose anche ai decisori politici, alle Asl e ai singoli distretti sanitari; si battono per favorire politiche eque, per sensibilizzare l’opinione pubblica e sostenere le famiglie in termini di informazione e rappresentanza.
Riscontra una maggiore sensibilità dell’opinione pubblica attorno a queste patologie che hanno casistiche così poco consistenti?
Devo dire che fortunatamente negli ultimi anni tutto è cambiato. Oggi la malattia rara viene presa in carico dal SSN e viene inquadrata nel modo giusto e la presa in carico del paziente è veramente efficace, consentendo a queste persone ed ai loro familiari di avere un’assistenza mirata e di qualità senza dover essere soggetti alle lunghe liste d’attesa che di solito il cittadino deve fronteggiare. Nelle malattie rare si ha una via preferenziale e questo è giustissimo perché molto spesso ne sono affetti bambini.
Siamo consapevoli che la ricerca scientifica e soprattutto farmaceutica è legatissima a logiche di profitto. Per le malattie rare le cose stanno migliorando?
Nelle malattie rare che la ricerca, spesso, si blocchi perché non remunerativa è un dato di fatto. Molte volte registriamo, specialmente in Italia, anche problemi burocratici. Ad esempio, quando un farmaco viene ammesso in commercio da AIFA, dovrebbe in automatico arrivare in tutte le Regioni. Tuttavia, esistono i singoli prontuari regionali che possono bloccare l’acquisto e l’uso del farmaco. Queste circostanze sono davvero deplorevoli in una Nazione in cui l’articolo 32 della Costituzione dice che il diritto alla salute è sacro e deve essere garantito a tutti, mentre oggi in Italia ci sono territori di serie A e altri di serie B. Fortunatamente, le malattie rare godono di percorsi ad hoc che ne tutelano la cura e la presa in carico.
L’Alleanza Pugliese per la miastenia grave
Il 5 maggio 2025 si è tenuto a Bari un congresso innovativo: una vera e propria alleanza strategica con il coinvolgimento di tutti gli attori a livello regionale: medici specialisti, associazioni di pazienti, servizi farmaceutici regionali, aziende sanitarie e Istituzioni, con l’obiettivo di affrontare in modo coordinato la diagnosi e la presa in carico della persona con Miastenia Grave, malattia neuromuscolare autoimmune che colpisce circa 800 persone in Puglia, 15mila in Italia, 100mila in Europa.
Diffondere una maggiore consapevolezza su questa patologia è stato molto importante, fa notare la D.ssa Claudia Laterza, Pediatra, Palliativista, già consulente del Coordinamento Malattie Rare di AReSS Puglia: “questo Convegno è stato organizzato a valle di un percorso condiviso riassunto in un documento che contiene indicazioni operative per valorizzare le risorse regionali e garantire una gestione equa e appropriata della Miastenia Grave, tra le malattie rare, una delle più frequenti. Colpisce a qualsiasi età con un picco negli uomini di circa 50-60 anni e donne di 30-40 anni che lamentano un notevole ritardo diagnostico. La diagnosi precoce e un’appropriata presa in carico, consentono di evitare il protrarsi di sofferenze fisiche e psicologiche, migliorando la qualità della vita individuale e familiare.
E il Neurologodott. Paolo Emilio Alboini, Dirigente Medico presso l’IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo aggiunge che “la Puglia ha dei percorsi molto precisi e strutturati nell’ambito delle malattie rare. E alla grande attenzione da parte delle Istituzioni si sommano le nuove conoscenze medico-scientifiche che consentono di razionalizzare ancora meglio le risorse disponibili. Negli ultimi 5 anni alcune nuove terapie stanno consentendo di affrontare un cambio di paradigma, restituendo al paziente una condizione di normalità precedente alla malattia, senza i gravi effetti collaterali che la terapia standard comportava, fino a pochi anni fa, con una ricaduta positiva sulla sostenibilità economica dei sistemi sanitari regionali”.
La miastenia grave è oggi riconosciuta come malattia rara, con accesso in Italia a tutele specifiche in termini di diagnosi, trattamenti, esenzione dai costi sanitari, diritti lavorativi e sostegno economico. Per questo, è essenziale che i pazienti siano adeguatamente informati e supportati sul piano sanitario, previdenziale e sociale.
