Patologías que afectan a un número muy limitado de personas, con una incidencia inferior a un caso por cada 2000 individuos. Existen más de 7000, a menudo graves, crónicas y difíciles de diagnosticar y tratar. Afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo y tienen un fuerte impacto en los pacientes y sus familias. Requieren vías de asistencia específicas y una red integrada de cuidados.