No ruído de fundo da informação sobre saúde, que se centra sobretudo nas epidemias, nos cancros e nas doenças cardiovasculares, existe um universo silencioso e sofrido, habitado por milhões de pessoas, demasiadas vezes sem diagnóstico, sem terapias eficazes e sem voz. Este é o mundo das doenças raras. Há cerca de sete mil condições patológicas diferentes (as estimativas variam entre 6 mil e 8 mil, consoante as fontes e os critérios clínicos adotados), todas elas com uma incidência não superior a 0,05% da população. Assim, uma doença é considerada rara se afetar menos de 1 em 2.000 pessoas (muito rara se a sua incidência for de 1 em 50.000). Estes doentes são singularmente invisíveis mas coletivamente imponentes, estimando-se que existam no mundo 300 milhões de pessoas afetadas por uma doença rara, cerca de 30 milhões na Europa e até 2 milhões de doentes em Itália, 70% dos quais são crianças.
Uma categoria diferente é a das doenças negligenciadas. Tratam-se de doenças infeciosas que afetam as populações dos países mais pobres e que são, por isso, ignoradas pela indústria farmacêutica e pela comunidade científica, apesar do seu elevado impacto na saúde. Doenças como a leishmaniose, a doença do sono africana, a esquistossomose ou a dengue não são de modo algum incuráveis. No entanto, continuam a fazer vítimas e a desenhar mapas de desigualdade porque não são suficientemente “atrativas” para curar (do ponto de vista comercial).
Num contexto tão complexo, torna-se essencial criar redes capazes de coordenar as atividades de médicos especialistas, médicos de clínica geral, associações de doentes, serviços farmacêuticos regionais, autoridades e instituições de saúde, com o objetivo de abordar o diagnóstico e o tratamento das Doenças Raras de uma forma coordenada.
A centralidade das associações de doentes
Propomos a entrevista com Antonella Celano, Presidente da APMARR APS ETS (Associação Nacional de Pessoas com Doenças Reumatológicas e Raras), a quem pedimos começasse por enquadrar o tema.
“As doenças raras são muito numerosas e muito diversas. É por isso que precisamos de construir redes capazes de sistematizar a investigação, estruturar os procedimentos diagnósticos e terapêuticos e dar dignidade às pessoas, aos médicos, aos investigadores, aos doentes e aos seus cuidadores. A APMARR junta os centros de doenças raras das várias regiões e procura facilitar a sua ligação, tornando-a cada vez mais estreita. Mas, como é sabido, em Itália, a qualidade dos cuidados de saúde viaja a velocidades diferentes entre o norte, o sul, o centro e as ilhas, resultando num fluxo notório de “turistas da saúde” do sul para o norte: os doentes que preferem ser tratados noutro local, ou que não têm a possibilidade de ser tratados na sua própria região, e que, por isso, partem para os hospitais do norte”.
Qual é a missão da APMARR?
“Melhorar a qualidade dos cuidados para melhorar a qualidade de vida. Todo o nosso trabalho é dirigido às pessoas com doenças reumatológicas e raras. Em primeiro lugar, em termos de sensibilização: as pessoas têm de aprender a reconhecer os sintomas, devem aprender a comunicar com o médico de forma eficaz para conseguirem descrever corretamente os sintomas e a situação, para que o médico possa encaminhar o doente para o especialista certo, a fim de chegar a um diagnóstico precoce.
Nas doenças raras, chegar a um diagnóstico adequado é muito complicado. É por isso que as Associações de Doentes são tão importantes: fornecem aos médicos e às suas Sociedades Científicas informações, sugestões, experiências e pontos de vista; são cruciais para testar protocolos de diagnóstico e medicamentos individuais; também fornecem orientações valiosas aos decisores políticos, às autoridades de saúde locais e aos distritos de saúde individuais; lutam por políticas justas, sensibilizam o público e apoiam as famílias em termos de informação e representação.
Considera que existe uma crescente sensibilização do público para estas patologias que têm uma história de casos tão reduzida?
Devo dizer que, felizmente, tudo mudou nos últimos anos. Hoje, as doenças raras são tratadas pelo SSN, estão enquadradas de forma correta, e o atendimento aos doentes é verdadeiramente eficaz, permitindo que estas pessoas e as suas famílias tenham um atendimento direcionado e de qualidade, sem terem de se sujeitar às longas listas de espera que os cidadãos normalmente têm de enfrentar. Nas doenças raras existe uma via preferencial e isso é muito justo porque, muitas vezes, são as crianças as afetadas.
Estamos conscientes de que a investigação científica e, sobretudo, a investigação farmacêutica está ligada a uma lógica de lucro. As coisas estão a melhorar para as doenças raras?
Nas doenças raras, é um facto que a investigação é frequentemente bloqueada por não ser rentável. Muitas vezes também nos deparamos, especialmente em Itália, com problemas burocráticos. Por exemplo, quando um medicamento é admitido no mercado pela AIFA, deveria chegar automaticamente a todas as regiões. No entanto, existem formulários regionais individuais que podem bloquear a compra e a utilização do medicamento. Estas circunstâncias são verdadeiramente deploráveis numa nação onde o artigo 32º da Constituição diz que o direito à saúde é sagrado e deve ser garantido a todos. No entanto,atualmente, em Itália, existem territórios de categoria A e de categoria B. Felizmente, as doenças raras gozam de vias ad hoc que protegem o seu tratamento e cuidados.
Aliança Apuliana para a Miastenia Gravis
No dia 5 de maio de 2025, realizou-se em Bari um congresso inovador: uma verdadeira aliança estratégica com o envolvimento de todos os atores a nível regional: médicos especialistas, associações de doentes, serviços farmacêuticos regionais, autoridades e instituições de saúde, com o objetivo de abordar de forma coordenada o diagnóstico e os cuidados das pessoas com Miastenia Grave, uma doença neuromuscular autoimune que afeta cerca de 800 pessoas na Apúlia, 15 mil em Itália e 100 mil na Europa.
Difundir uma maior sensibilização para esta doença foi muito importante, observa a Dra. Claudia Laterza, pediatra, paliativista, antiga consultora da Coordenação das Doenças Raras da AReSS Puglia: “esta conferência foi organizada depois de um percurso partilhado, resumido num documento que contém indicações operacionais para melhorar os recursos regionais e garantir uma gestão justa e adequada da Miastenia Gravis, uma das doenças raras mais frequentes. Atinge qualquer idade, com um pico nos homens entre os 50 e os 60 anos e nas mulheres entre os 30 e os 40 anos, que se queixam de um atraso considerável no diagnóstico. O diagnóstico precoce e os cuidados adequados podem evitar um sofrimento físico e psicológico prolongado, melhorando a qualidade de vida individual e familiar.
E o neurologista Dr. Paolo Emilio Alboini, Diretor Médico no IRCCS Hospital Casa Sollievo della Sofferenza de San Giovanni Rotondo, acrescenta que “a Apúlia tem tido um percurso muito preciso e estruturado no campo das doenças raras. E à grande atenção das instituições juntam-se os novos conhecimentos médico-científicos que permitem uma racionalização ainda maior dos recursos disponíveis. Nos últimos cinco anos, algumas novas terapias estão a permitir abordar uma mudança de paradigma, devolvendo ao doente uma condição de normalidade anterior à doença, sem os graves efeitos secundários que a terapia padrão comportava, até há alguns anos, com um impacto positivo na sustentabilidade económica dos sistemas de saúde regionais”.
A Miastenia Gravis é, atualmente, reconhecida como uma doença rara, com acesso, em Itália, a medidas específicas de apoio, como diagnóstico prioritário, tratamentos especializados, isenção de despesas de saúde, direitos laborais e apoio económico. Por esta razão, é essencial que os doentes sejam adequadamente informados e apoiados em termos de saúde, segurança social e bem-estar.
