Doenças que afetam um número muito limitado de pessoas, com uma incidência inferior a um caso por cada 2.000 pessoas Há mais de 7.000 doenças raras, muitas delas graves, crónicas e de diagnóstico e tratamento complexos. Afetam cerca de 300 milhões de pessoas em todo o mundo, com um forte impacto nos doentes e nas famílias. Requerem abordagens terapêuticas específicas e um sistema de cuidados coordenado.
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