{"id":29480,"date":"2025-05-07T07:20:51","date_gmt":"2025-05-07T06:20:51","guid":{"rendered":"https:\/\/xqthenews.com\/?p=29480"},"modified":"2025-05-07T07:21:01","modified_gmt":"2025-05-07T06:21:01","slug":"doencas-raras-precisamos-de-uma-alianca-para-as-derrotar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/xqthenews.com\/pt-pt\/doencas-raras-precisamos-de-uma-alianca-para-as-derrotar\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7as raras: precisamos de uma alian\u00e7a para as derrotar"},"content":{"rendered":"

No ruído de fundo da informação sobre saúde, que se centra sobretudo nas epidemias, nos cancros e nas doenças cardiovasculares, existe um universo silencioso e sofrido, habitado por milhões de pessoas, demasiadas vezes sem diagnóstico, sem terapias eficazes e sem voz. Este é o mundo das doenças raras<\/a>. Há cerca de sete mil condições patológicas diferentes (as estimativas variam entre 6 mil e 8 mil, consoante as fontes e os critérios clínicos adotados), todas elas com uma incidência não superior a 0,05% da população. Assim, uma doença é considerada rara<\/em> se afetar menos de 1 em 2.000 pessoas (muito rara se a sua incidência for de 1 em 50.000). Estes doentes são singularmente invisíveis mas coletivamente imponentes, estimando-se que existam no mundo 300 milhões de pessoas afetadas por uma doença rara, cerca de 30 milhões na Europa<\/a> e até 2 milhões de doentes em Itália, 70% dos quais são crianças<\/a>. <\/p>\n\n\n\n

Uma categoria diferente é a das doenças negligenciadas<\/a>. Tratam-se de doenças infeciosas que afetam as populações dos países mais pobres e que são, por isso, ignoradas pela indústria farmacêutica e pela comunidade científica, apesar do seu elevado impacto na saúde. Doenças como a leishmaniose, a doença do sono africana, a esquistossomose ou a dengue não são de modo algum incuráveis. No entanto, continuam a fazer vítimas e a desenhar mapas de desigualdade porque não são suficientemente “atrativas” para curar (do ponto de vista comercial).<\/p>\n\n\n\n

Num contexto tão complexo, torna-se essencial criar redes capazes de coordenar as atividades de médicos especialistas, médicos de clínica geral, associações de doentes, serviços farmacêuticos regionais, autoridades e instituições de saúde, com o objetivo de abordar o diagnóstico e o tratamento das Doenças Raras<\/a> de uma forma coordenada.<\/p>\n\n\n\n

A centralidade das associações de doentes<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Propomos a entrevista com Antonella Celano, Presidente da APMARR APS ETS (Associação Nacional de Pessoas com Doenças Reumatológicas e Raras), a quem pedimos começasse por enquadrar o tema.<\/p>\n\n\n\n

 “As doenças raras<\/a> são muito numerosas e muito diversas. É por isso que precisamos de construir redes capazes de sistematizar a investigação, estruturar os procedimentos diagnósticos e terapêuticos e dar dignidade às pessoas, aos médicos, aos investigadores, aos doentes e aos seus cuidadores. A APMARR junta os centros de doenças raras<\/a> das várias regiões e procura facilitar a sua ligação, tornando-a cada vez mais estreita. Mas, como é sabido, em Itália, a qualidade dos cuidados de saúde viaja a velocidades diferentes entre o norte, o sul, o centro e as ilhas, resultando num fluxo notório de “turistas da saúde” do sul para o norte: os doentes que preferem ser tratados noutro local, ou que não têm a possibilidade de ser tratados na sua própria região, e que, por isso, partem para os hospitais do norte”.<\/p>\n\n\n\n

Qual é a missão da APMARR?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

 “Melhorar a qualidade dos cuidados para melhorar a qualidade de vida<\/em>. Todo o nosso trabalho é dirigido às pessoas com doenças reumatológicas e raras. Em primeiro lugar, em termos de sensibilização: as pessoas têm de aprender a reconhecer os sintomas, devem aprender a comunicar com o médico de forma eficaz para conseguirem descrever corretamente os sintomas e a situação, para que o médico possa encaminhar o doente para o especialista certo, a fim de chegar a um diagnóstico precoce.<\/p>\n\n\n\n

Nas doenças raras<\/a>, chegar a um diagnóstico adequado é muito complicado. É por isso que as Associações de Doentes são tão importantes: fornecem aos médicos e às suas Sociedades Científicas informações, sugestões, experiências e pontos de vista; são cruciais para testar protocolos de diagnóstico e medicamentos individuais; também fornecem orientações valiosas aos decisores políticos, às autoridades de saúde locais e aos distritos de saúde individuais; lutam por políticas justas, sensibilizam o público e apoiam as famílias em termos de informação e representação.<\/p>\n\n\n\n

Considera que existe uma crescente sensibilização do público para estas patologias que têm uma história de casos tão reduzida?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

 Devo dizer que, felizmente, tudo mudou nos últimos anos. Hoje, as doenças raras<\/a> são tratadas pelo SSN, estão enquadradas de forma correta, e o atendimento aos doentes é verdadeiramente eficaz, permitindo que estas pessoas e as suas famílias tenham um atendimento direcionado e de qualidade, sem terem de se sujeitar às longas listas de espera que os cidadãos<\/a> normalmente têm de enfrentar. Nas doenças raras<\/a> existe uma via preferencial e isso é muito justo porque, muitas vezes, são as crianças as afetadas.<\/p>\n\n\n\n

Estamos conscientes de que a investigação científica e, sobretudo, a investigação farmacêutica está ligada a uma lógica de lucro. As coisas estão a melhorar para as doenças raras<\/a>?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Nas doenças raras<\/a>, é um facto que a investigação é frequentemente bloqueada por não ser rentável. Muitas vezes também nos deparamos, especialmente em Itália, com problemas burocráticos. Por exemplo, quando um medicamento é admitido no mercado pela AIFA, deveria chegar automaticamente a todas as regiões. No entanto, existem formulários regionais individuais que podem bloquear a compra e a utilização do medicamento. Estas circunstâncias são verdadeiramente deploráveis numa nação onde o artigo 32º da Constituição diz que o direito à saúde é sagrado e deve ser garantido a todos. No entanto,atualmente, em Itália, existem territórios de categoria A e de categoria B. Felizmente, as doenças raras<\/a> gozam de vias ad hoc que protegem o seu tratamento e cuidados. <\/p>\n\n\n\n

Aliança Apuliana para a Miastenia Gravis<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

No dia 5 de maio de 2025, realizou-se em Bari um congresso inovador: uma verdadeira aliança estratégica com o envolvimento de todos os atores a nível regional: médicos especialistas, associações de doentes, serviços farmacêuticos regionais, autoridades e instituições de saúde, com o objetivo de abordar de forma coordenada o diagnóstico e os cuidados das pessoas com Miastenia Grave<\/a>, uma doença neuromuscular autoimune que afeta cerca de 800 pessoas na Apúlia, 15 mil em Itália e 100 mil na Europa.<\/p>\n\n\n\n

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Difundir uma maior sensibilização para esta doença foi muito importante, observa a Dra. Claudia Laterza<\/strong>, pediatra, paliativista, antiga consultora da Coordenação das Doenças Raras<\/a> da AReSS Puglia: “esta conferência foi organizada depois de um percurso partilhado, resumido num documento que contém indicações operacionais para melhorar os recursos regionais e garantir uma gestão justa e adequada da Miastenia Gravis, uma das doenças raras<\/a> mais frequentes. Atinge qualquer idade, com um pico nos homens entre os 50 e os 60 anos e nas mulheres entre os 30 e os 40 anos, que se queixam de um atraso considerável no diagnóstico. O diagnóstico precoce e os cuidados adequados podem evitar um sofrimento físico e psicológico prolongado, melhorando a qualidade de vida individual e familiar.<\/p>\n\n\n\n

E o neurologista Dr. Paolo Emilio Alboini<\/strong>, Diretor Médico no IRCCS Hospital Casa Sollievo della Sofferenza de San Giovanni Rotondo, acrescenta que “a Apúlia tem tido um percurso muito preciso e estruturado no campo das doenças raras<\/a>. E à grande atenção das instituições juntam-se os novos conhecimentos médico-científicos que permitem uma racionalização ainda maior dos recursos disponíveis. Nos últimos cinco anos, algumas novas terapias estão a permitir abordar uma mudança de paradigma, devolvendo ao doente uma condição de normalidade anterior à doença, sem os graves efeitos secundários que a terapia padrão comportava, até há alguns anos, com um impacto positivo na sustentabilidade<\/a> económica dos sistemas de saúde regionais”.<\/p>\n\n\n\n

A Miastenia Gravis é, atualmente, reconhecida como uma doença rara, com acesso, em Itália, a medidas específicas de apoio, como diagnóstico prioritário, tratamentos especializados, isenção de despesas de saúde, direitos laborais e apoio económico. Por esta razão, é essencial que os doentes sejam adequadamente informados e apoiados em termos de saúde, segurança social e bem-estar.<\/p>\n\n\n\n

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